CADASIL病临床探讨

时间: 2017-10-02 09:00:06 来源:未知 作者:admin 点击:16 次
  

【关键词】  CADASIL

  伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)是一种显性遗传性全身性动脉病,是近几年欧美发现的一种特殊类型的脑血管病或血管性痴呆病。该病于1977年首先报道,被称为“遗传性多发性梗死性痴呆”,其后的报道被称为“家族性硬化性血管病”、“家族性Binswanger病”等,1993年被正式命名为CADASIL病。在1993年第一次CADASIL国际会议以前仅报道了8个确诊的CADASIL家族,但到目前已发现400个以上的家族,亚洲对此病的研究主要开始于日本。

    1  发病机制

    CADASIL是一种显性遗传性全身动脉病。超微结构检查提示CADASIL是一个与动脉平滑肌相关的疾病,基因分析发现致病基因位于19q12的Notch3基因存在杂合突变。结果打破了原有正常的二硫键形成,导致蛋白构象发生改变,从而影响受体和配体之间的相互作用;或者导致同型二聚体或异型二聚体在血管平滑肌细胞的堆积,造成血管平滑肌细胞变性,平滑肌细胞的损害导致其分泌的内皮细胞生长因子减少而引起血管内皮细胞的损害,从而出现脑血管自我调节功能障碍和血脑屏障的破坏,出现血压于夜间过低,导致腔隙性脑梗死的产生及大脑白质的脱髓鞘。

    2  病理改变

    主要的病理改变为:(1)全身性小动脉病;(2)多发性腔隙性脑梗死;(3)广泛性白质髓鞘脱失。腔隙性梗死主要出现在中央灰质、皮质下白质和脑桥,此外部分患者存在微出血改变。广泛性白质髓鞘脱失出现在大脑和小脑白质,额叶、顶叶和枕叶白质以及脑干最易受累,并且病灶呈对称分布,但弓形纤维一般不受累及。

    3  临床表现

    患者的发病年龄平均在29~74岁之间,大部分患者在发病后几年死亡。首发症状各异,包括中风、痴呆、有先兆的偏头痛和严重情绪障碍。反复发生的皮质下症状为CADASIL的主要临床表现,其自然病程多为30岁出现有先兆性偏头痛,10年后出现首次卒中,20~30年后出现皮质下痴呆,病程多为20~30年。

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